РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИИ В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

Р. Р. Мухаметова, Е. В. Сайфуллина*

Республиканская клиническая больница им. Г. Г. Куватова ( г. Уфа),

*Башкирский государственный медицинский университет ( г. Уфа)

Миотоническая дистрофия (МДI,19ql3.2ql3.3) является наиболее распространенным заболе ванием среди наследственных форм нервномышечной патологии [5], характеризуется мультиси стемными проявлениями и приводит к ранней инвалидизации и смертности. В Республике Башкорто стан (РБ) в течение многих лет проводится изучение различных аспектов данного заболевания: эпи демиологических, патогенетических, клиникогенеалогических. В предыдущих исследованиях был раскрыт ряд популяционногеографических закономерностей, связанных с особенностями распро странения МД в Башкортостане [3, 4]. За прошедший период времени ситуация с заболеванием в рес публике несколько изменилась ввиду увеличения количества диагностированных больных и пора женных семей, что продиктовало необходимость нового исследования эпидемиологических особен ностей заболевания.

Целью данной работы было изучение распространенности МД в Республике Башкортостан с учетом этнического и территориального подразделения населения.

Республика Башкортостан расположена в Южном предгорье Урала, занимает 143 тыс. км2. Состав населения республики многонационален, что обусловлено как географическим, так и историче ским факторами. В Башкортостане проживают 4,103 млн. человек. Коренное население респуб лики – башкиры, численность которых составляет по данным переписи 2002 года 1,2 млн. человек (29,8%). Наиболее многочисленными представителями других национальностей являются русские (36,3%) и татары (24,1 %).

Материал и методы. Для исследования использовались данные национального автоматизиро ванного генетического регистра «Миотоническая дистрофия» [2]. Расчет показателя распространенности проводился путем соотношения числа случаев заболевания с численностью исследуемой попу ляции и выражался в перерасчете на 100 тыс. населения.

По данным регистра на 1 декабря 2010 года на диспансерном наблюдении в медико генетической консультации находятся 212 больных миотонической дистрофией и 142 вероятных но сителя мутации из 96 семей, также в базе данных содержится информация о 51 умершем больном.

Распространенность МД в республике составляет 5,2 на 100 тыс. населения, соответствуя среднеев ропейскому уровню [5] и значительно превышая показатель предыдущего исследования [3], что обусловлено улучшением диагностики и регистрации заболевания. Наибольшая распространенность МД выявлена среди башкир и составляет 7,2 на 100 тыс. населения (1:13878). Среди татар распростра ненность заболевания – 3,94 на 100 тыс. населения (1:25402), среди русских 2,48 на 100 тыс. населения (1:40290).

МД на территории республики распространена неравномерно. Заболевание зарегистрировано в 29 административных районах РБ из 54 и в 14 городах из 21. Распространенность МД в отдельных районах колеблется от 2,26 до 30,46 на 100 тыс. населения. Среди городског о насе ления

наибо лее высока я частота встречаемости МД (1:1726) отмечена в городе Баймак с малым числом жителей ( 1 7 257 человек). Высокая частота заболевания в Баймаке и Баймакском районе обусловлена эффектом основателя и другими факторами популяционной динамики [1]. Распространенность

заболевания среди сельского населения (6,99 на 100 тыс. населения) более чем в полтора раза превышает показатель среди городского населения (4,02 на 100 тысяч населения) , что связано, вероятнее всего, с более высокой рождаемостью в сельских семьях.

Проблемы ранней диагностики АГ, изменения артериального давления (АД) на протяжении су ток до сих пор не утратили своей актуальности. В настоящие время суточное мониторирование артериального давления (СМАД) является «золотым» стандартом в диагностике гипертензивных нарушений [4].

Адекватная оценка патологической роли АГ во время беременности невозможна без учета по казателей СМАД: суточного профиля АД, индекса времени повышенного АД, а также среднего гемодинамического АД.

Среднее гемодинамическое артериальное давление (СГД) является важнейшим показателем гемодинамики, которое позволяет оценить изменения прекапилярного русла в самом начале возникновения осложнений АГ. В норме СГД составляет 8090 мм рт. ст., рассчитывается по формуле:

СГД= ДАД+1/3*(САДДАД),

где СГД – среднее гемодинамическое артериальное давление, ДАД – среднее диастолическое

АД, САД – среднее систолическое АД.

Целью исследования явилась оценка изменений СГД в зависимости от осложнений, вызванных повышением артериального давления во время беременности.

Материал и методы. Под нашим наблюдением находились 70 женщин во II и III триместре

беременности. Возраст беременных составил от 18 до 38 лет. Среди них первобеременных пациенток было 42 (60%), 28 женщин (40%) имели две и более беременностей.

Исследуемые женщины были разделены на 3 группы. В 1 группу вошли 25 женщин с хрониче ской АГ. Эти пациентки соответствовали следующим критериям включения: наличие у женщины показателей высокого АД (систолическое выше 130 мм рт. ст. и диастолическое выше 90 мм рт. ст.), повышенное АД было зарегистрировано, как во время, так и до беременности; отсутствие симптома тической АГ; одноплодная беременность. Группу 2 составили 25 пациенток с гестационной АГ

(женщины, у которых повышенное АД впервые было выявлено во время беременности и нормализо валось в течение 12 недель после родов). В контрольной группе были 20 женщин с нормальными показателями АД.

Всем пациенткам проводилось общеклиническое обследование согласно отраслевым стандар там (Национальное руководство, 2008 г.), ультразвуковое исследование плода и плаценты, допплерометрическое исследование плодовоплацентарного и маточноплацентарного кровотока, кардиомони торирование плода и СМАД. Для исследования использовался аппарат с осциллометрическим методом измерения АД. Кратность измерения днем составила 1 раз в 30 минут, ночью – 1 раз в час.

Статистическая обработка данных производилась с помощью пакета программ SPSS® 17.0 for

Windows. Проверку статистических гипотез о различии между исследуемыми группами проводили с использованием непараметрического Uкритерия МэннаУитни с поправкой Бонферрони, поскольку

выборка представлена независимыми группами, не подвергающимися нормальному закону распределения. Проверку на соответствии выборок нормальному закону распределения проводили критерием

ШапироВилка. Различия сравниваемых величин считали статистически значимыми при p<0,05 [2].

Результаты. При анализе течения беременности в I триместре были выявлены следующие ос ложнения: ранний токсикоз у 68% женщин (в I группе – 72%, II – 60%, III – 75%); угроза прерывания у 25% беременных (в I группе – 48%, II – 20%, III – 5%). Во II триместре у 64% женщин, развивалась хроническая плацентарная недостаточность (I группа – 76%, II – 80%, III – 25%). Нарушение маточ ноплацентарного кровотока (НМПК) было зарегистрировано у 33% женщин (I – 32%, II – 48%, III –

15%). При этом НМПК Iа – у 78% и Ib – у 22% женщин. Хроническая внутриутробная гипоксия была диагностирована у 54% беременных женщин (I – 48%, II – 76%, III – 35%). Развитие гестоза легкой и средней степени тяжести наблюдали у 13% женщин в III триместре (I – 12%, II – 20%, III – 5%).

Анализ данных СМАД выявил, что среднее суточное значение САД у обследованных женщин в группах с хронической и гестационной АГ было достоверно выше, чем в группе контроля (142,6+1,1;

138,8+0,8 и 104,1+0,8 мм рт. ст соответственно, p<0,05). Подобная закономерность наблюдалась и для

ДАД (I – 85,6+1,8; II – 89,4+1,9 и III – 66,7+1,4 мм рт. ст., p<0,05)

Анализ индекса времени (ИВ) повышенного артериального давления показал, что в группе с гестационной АГ данный показатель выше как для САД, так и для ДАД, и составил 59,1+3,4% и

64,1+3,2%, p<0,05. Несколько ниже данный показатель был в I группе и составил для САД –

58,7+3,3% и для ДАД – 62,1+3,4%. Значимо ниже (p<0,05) ИВ был в группе контроля (для САД –

0,5% и для ДАД – 0,4%).

Недостаточное снижение АД в ночные часы (Nondipper) достоверно чаще встречалось в груп пе с хронической АГ (48%), чем в группах с гестационной АГ (40%) и группе контроля (20%), p<0,05.

Повышение АД в ночные часы (Nightpeaker) чаще регистрировалось в группе с гестационной

АГ (26,3%), чем в группе с хронической АГ (11,5%), p<0,05. Ночного подъема артериального давле ния в группе контроля не наблюдалось.

Анализ II триместра показал, что СГД было выше у женщин в I и II группах и составляло более

95 мм рт. ст., а его нормальные значения регистрировались только в III группе (86 мм рт. ст.), p<0,05. При этом у женщин всех групп с начальными проявлениями плацентарной недостаточности показа тель был выше нормы (91 мм рт. ст.), достигая максимальных значений во II группе, p<0,05 (табли ца).

В III триместре показатель СГД попрежнему достоверно выше был в группах c хронической и гестационной АГ. При этом данный показатель выше у женщин с выявленным нарушением маточно плацентарного кровотока (у женщин с НМПК Iа – 96 мм рт. ст., у женщин с НМПК Iв – 99 мм рт. ст.) p<0,05.

Таблица

Показатель среднего гемодинамического артериального давления у беременных женщин с проявлениями плацентарной недостаточности и без плацентарной недостаточности

Группы обследованных

Абс. (%)

СГД (мм рт. ст.)

Q2 (Q1Q3)

I группа с ПН

I группа без ПН

II группа с ПН

II группа без ПН

III группа с ПН

III группа без ПН

19 женщин (76%)

6 женщин (24%)

20 женщин (80%)

5 женщин (20%)

5 женщин (25%)

15 женщин (75%)

95* (93,49 – 96,51)

77 (75,72 – 78,28)

98* (96,44 – 99,56)

82 (80,58 – 83,42)

92* 90,52 – 93,48

78 (76,71 – 79,29)

Примечание: Q2 медиана (50% перцентиль), Q1 25% перцентиль Q3 75% перцентиль; ПН плацентарная недостаточность; * статистически значимые различия по сравнению с беременными женщинами без плацен тарной недостаточности p<0,05.

Следует отметить, что плацентарная недостаточность возникла только у тех женщин, у кото рых во II и III триместре показатель среднего гемодинамического артериального давления был выше нормы.

Выводы. Таким образом, у беременных женщин с гипертензивным синдромом возможно диаг ностировать нарушения микроциркуляторного русла на доклиническом этапе развития осложнений

путем анализа среднего гемодинамического артериального давления. Повышение показателя позволяет прогнозировать развитие плацентарной недостаточности. Суточное мониторирование артери ального давления дает возможность выявить изменения суточного профиля АД, что необходимо учи тывать при назначении гипотензивной терапии.

Список литературы:

1. Верткин А. Л., Ткачева О. Н., Мурашко Л. Е., Мишина И. Е., Тумбаев И. В. Артериальная гиперто ния беременных: диагностика, тактика ведения и подходы к лечению // Лечащий врач. – 2006. –

№ 3. – С. 2225.

2. Гмурман В. Е. Теория вероятности и математическая статистика – М.: Высшая школа, 2006. – 284

с.

3. Макаров О. В., Николаев Н. Н., Волкова Е. В. Артериальная гипертензия у беременных. Только ли гестоз? – М.: ГЭОТАРМедиа, 2006. – 176 с.

4. Шехтман М. М., Козинова О. В. Гипертоническая болезнь и беременность // Гинекология. – 2003. –

Т. 7, № 56. – С. 307310.

5. Профилактика, диагностика и лечение первичной артериальной гипертонии в Российской Феде рации // Клин. фарм. и терапия. – 2000. – № 3. – С. 1–24

6. 10. Gifford R. W., August P. A., Cunningham G. Working Group Report on High Blood Pressure in

Pregnancy. July, 2000. – 38 р.

Материал взят из: Науки о человеке: Сборник статей по материалам XII Российского конгресса молодых ученых с международным участием (Томск, 26-27 мая 2011 г.)